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In Deutschland leben etwa 8.000 Menschen mit dem Marfan-Syndrom. Das macht es zu einer seltenen Krankheit und auch zu einer, die recht unbekannt ist. Zudem ist es eine komplexe Krankheit, deshalb auch Syndrom, und selbst innerhalb einer Familie, in der verschiedene Mitglieder betroffen sind, gibt es ganz verschiedene Formen von Marfan.

Innerhalb einer Familie taucht Marfan besonders häufig auf, weil wenn ein Elternteil davon betroffen ist, dann haben die Kinder eine 1:1-Chance, auch vom Marfan-Syndrom betroffen zu sein. Dazu gibt es außerdem noch in etwa ¼ aller Fälle die sogenannten „Spontanmutationen“, das bedeutet, dass kein anderes Familienmitglied die Krankheit hat.

Das Marfan-Syndrom wurde schon Ende des 19. Jahrhunderts von einem französischen Kinderarzt entdeckt, Antoine Marfan, der feststellte, bei einem 5jährigen Mädchen, dass es sich hierbei um eine Krankheit handelte, die aus verschiedenen Symptomen sich zusammensetzte, deshalb auch „Syndrom“ und nicht „Krankheit“. In Deutschland hat es wesentlich länger gedauert, nämlich bis vor wenigen Jahren, dass das Marfan-Syndrom wirklich als eine seltene Krankheit unter § 116b, anerkannt wurde, und die MarfanHilfe hat an der Stelle hervorragende Arbeit geleistet, um zu gewährleisten, dass diese Anerkennung stattfand und damit auch die bestmögliche medizinische Versorgung.

Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine genetische Veränderung eines bestimmten Eiweißes, und dieses Eiweiß ist für die Bildung des Bindegewebes zuständig. Bindegewebe ist ein ganz wichtiger Grundbaustein des menschlichen Körpers. Man kann sich das jetzt so vorstellen, dass ein Marfan-Patient wie ein Haus mit sandigem Mörtel gebaut ist. Das Marfan-Syndrom gehört zu den gefährlichen Krankheiten, nicht nur den seltenen Krankheiten. Und zwar deshalb, weil das Marfan-Syndrom zu einer Ausbeulung der Hauptschlagader führen kann. Das ist komplett schmerzlos und ohne zielgerichtete medizinische Untersuchung bleibt es auch unerkannt, bis es dann unter teilweise dramatischen Umständen zu einem Riss kommen kann, der Hauptschlagader, und das ist akut lebensgefährlich. Deshalb sind auch bis vor relativ kurzer Zeit die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom vor ihrem 40. Lebensjahr gestorben. Heute haben wir eine fast normale Lebenserwartung.

Voraussetzung dafür sind allerdings zwei Dinge: Erstens, eine angemessene Diagnose. Und das Zweite ist, dass, wenn man dann weiß, dass man das Marfan-Syndrom hat, dass man sich in adäquate medizinische Versorgung begibt. Am Besten, das ist der Goldstandard, in einer sogenannten Marfan-Sprechstunde statt. Die Marfan-Sprechstunde wird an vielen deutschen Kliniken heute angeboten, das ist ein interdisziplinäres Verfahren, d. h. an einem Tag kann man als Patient dort alle Untersuchungen, die für Marfan-Patienten notwendig sind, absolvieren.

In dem Zusammenhang ist besonders wichtig auch die Tatsache, dass seit einigen Jahren das Marfan-Syndrom im Rahmen des § 116b anerkannt wird als seltene Krankheit. Wichtig ist deshalb für den Marfan-Patienten nicht nur die verbesserte medizinische Versorgung, sondern auch, dass jeder die Verantwortung für seine Krankheit selber übernimmt.

Mir hat die Diagnose geholfen, mehr Verständnis für mich und meine Bedürfnisse zu entwickeln. Zum Beispiel zu wissen, dass es sein kann, dass man mit Marfan schneller ermüdet. Und wenn man das weiß, dann kann man dementsprechend planen. Es kann z. B. auch sein, dass man weniger Körperkraft hat als nicht Betroffene. Dass bestimmte Dinge trotz Willens, Anstrengung oder Training eben einfach nicht gehen.

Es gibt oft auch ein Aha-Erlebnis, nachdem man den Schock der Erstdiagnose überwunden hat. So ging mir das zumindest. Es fügten sich nämlich so lauter scheinbar unzusammenhängende Teile zu einem großen, ganzen Bild zusammen. Und dieses Bild hieß dann „Marfan-Syndrom“. Und egal, ob man früh im Leben diagnostiziert wurde, z. B., weil das Marfan in der Familie schon bekannt war oder es vielleicht einem Arzt schonmal aufgefallen ist, oder relativ spät im Leben, so wie in meinem Fall vielleicht auch unter dramatischen Umständen – für jeden ist das Marfan-Syndrom anders. Jeder hat seine eigene Ausprägung des Marfan-Syndroms.

Aber egal, ob früh oder spät diagnostiziert: die allermeisten Menschen führen ein ganz normales Leben mit dem Marfan-Syndrom. Deshalb: Wenn bei Ihnen der Verdacht auf Marfan-Syndrom besteht, lassen Sie es nicht so weit kommen, dass Sie unter dramatischen Umständen diagnostiziert werden. Finden Sie es jetzt heraus, ob Sie betroffen sind oder nicht.

Nach der Diagnose kann es auch durchaus sein, dass man ein Gefühl von Isolation hat. Ein Gefühl von „mich versteht sowieso keiner. Niemand weiß, wie sich das anfühlt, das Marfan-Syndrom zu haben.“, und mir hat damals geholfen, der MarfanHIlfe beizutreten. Dort finden sich Betroffene und Angehörige von Betroffenen des Marfan-Syndroms zusammen und man steht sich mit Rat und Tat zur Seite. Man kann sich darüber unterhalten, wie sich das eigentlich anfühlt und wie sich das für andere Menschen anfühlt. Weil das Marfan-Syndrom so eine seltene Krankheit ist, ist es schon auch schwierig, sonst Betroffene zu finden und einfach mal zu fragen. Denn viele Dinge, viele Schritte geht man in der Gruppe leichter.