Für die Gendiagnostik wird den Patient:innen Blut abgenommen. Das aus dem Blut gewonnene Erbmaterial, die DNA, wird in einem molekulargenetischen Labor auf genetische Veränderungen (Mutationen) in verschiedenen Genen, die im Zusammenhang mit Aortenerkrankungen stehen, getestet. Neben den bekannten Genen für das LDS (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, SMAD2, TGFB2, TGFB3) und das MFS (FBN1) gibt es weitere Gene, in denen Mutationen genetische Aortensyndrome verursachen.
Wird genetisch ein LDS oder ein anderes Aortensyndrom bei Betroffenen gesichert, wird empfohlen, in der Familie der Patient:innen nach weiteren Betroffenen zu suchen und diese klinisch und genetisch zu untersuchen. Eine eindeutige Diagnose erleichtert die Risikoabschätzung und ist die Grundlage für eine adäquate Behandlung.