Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die Auswirkungen in vielen Bereichen des Körpers hat. Das Loeys-Dietz-Syndrom gehört zur Gruppe der genetischen Aorten-Syndrome (GAS). Zusätzlich zur Erkrankung der Hauptschlagader (Aorta) treten dabei mehrere andere Krankheitszeichen auf.
Vor Entdeckung des LDS lautete die Diagnose häufig „Marfan-ähnlich“. Allerdings reichte die Summe der Symptome oft nicht aus, um eine Diagnose für das Marfan-Syndrom zu stellen. Viele Menschen blieben ohne konkrete Diagnose, oder es schwebte jahrelang der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom in der Luft. Betroffene empfinden diese unklare Situation als belastend und eine konkrete Diagnose als befreiend.
Patient:innen mit LDS müssen nicht alle der im Folgenden beschriebenen klinischen Merkmale aufweisen. Die Krankheitszeichen sind beim Loeys-Dietz-Syndrom vielfältig und treten je nach LDS-Typ mehr oder weniger häufig auf. Zwischen den LDS-Typen gibt es viele Überlappungen, aber auch Unterschiede.
nach LDS-Typ. Eine Übersicht über die LDS-Typen finden Sie hier.
Die Informationen zur Krankheit LDS sind der Broschüre „Das Loeys-Dietz-Syndrom“ (2020) entnommen. Die Liste der Referenzen finden Sie hier.