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In der Erstbeschreibung des LDS wurden neben den Veränderungen an den Blutgefäßen auch Veränderungen im Kopf- und Gesichtsbereich beschrieben. Dazu gehören:

  • Weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus)
  • Breites und/oder gespaltenes Gaumenzäpfchen
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Flache Jochbeine und rückverlagerter Unterkiefer

Diese Veränderungen müssen nicht bei jedem Betroffenen in gleicher Ausprägung vorhanden sein.

Gaumenzäpfchen

Das veränderte Gaumenzäpfchen tritt bei vielen Betroffenen auf und kann daher als Hinweis auf ein LDS gelten, insbesondere weil es bei anderen ähnlichen Erkrankungen mit Herz- oder Aortenbeteiligung nicht beschrieben wird. Ein gespaltenes Gaumenzäpfchen ist häufig zu sehen, es kann aber auch ungewöhnlich breit oder lang sein. Es gilt als die mildeste Form einer Kiefer-Gaumenspalte, die ebenfalls beim LDS vorkommen kann.

Schädel

Vorzeitig verknöcherte Schädelnähte haben Einfluss auf das Wachstum der Schädelplatten, was zu ungewöhnlicher Kopfform oder einem asymmetrisch wirkenden Gesicht führen kann. Diese Veränderung wird Kraniosynostose genannt. Sie kann schon beim ungeborenen Kind vorkommen. Gegebenenfalls muss eine Operation erfolgen, damit das kindliche Gehirn nicht am Wachsen gehindert wird. Dies kann unter Umständen auch der Grund für eine Lernschwäche sein.

Gaumen

Ein schmaler, hoher Gaumen kann dazu führen, dass die Zähne zu wenig Raum haben und sich verschieben. Eine kieferorthopädische Behandlung ist dann nötig. Ein unregelmäßiges Gebiss ist erfahrungsgemäß schwerer zu putzen, daher wird empfohlen, regelmäßig einen Zahnarzt aufzusuchen.

Augen

Die für das Marfan-Syndrom typische Lockerung der Augenlinse kommt beim LDS nicht vor. Allerdings werden beim LDS-Typ 1/2 Netzhautablösung und auch Grauer Star beschrieben. Außerdem kommt eine Reihe von Augenmuskelproblemen vor, die zum nach innen oder auch nach außen Schielen führen. Kinder sollten rechtzeitig augenärztlich untersucht werden, denn das kindliche Auge lernt das richtige Sehen nur in den ersten sechs bis acht Lebensjahren.

Kopfschmerz / Migräne

Kopfschmerzen und Migräne werden von ungefähr der Hälfte der LDS-Betroffenen beklagt. Sie scheinen aber nicht im Zusammenhang mit nachweisbaren Gefäßveränderungen im Kopf zu stehen. Um die Gründe für die auftretenden Kopfschmerzen zu finden, sollten Augenerkrankungen ausgeschlossen werden. Außerdem könnte eine Untersuchung im Schlaflabor Hinweise geben. Ein Tagebuch, in dem Nahrungsmittel und Umwelteinflüsse erfasst werden, kann helfen, die Auslöser (Trigger) der Schmerzen zu finden.

Triptane zur Bekämpfung von Migräneschmerzen sollen wegen ihrer Wirkung auf die Gefäße nicht eingenommen werden.

Dura

Die Dura ist die harte Hirnhaut, die Gehirn und Rückenmark umschließt. Beim Marfan-Syndrom wurde ein Zusammenhang von Duraektasie und Kopfschmerzen beschrieben, allerdings gibt es keine klare Empfehlung für eine Behandlung, ausgenommen bei einem Leck der Dura.