CCA oder Beals-Hecht-Syndrom

Details: Zuletzt aktualisiert: Mittwoch, 02. Juni 2010 18:05

Das Beals-Hecht-Syndrom (oder Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, oder CCA) wird durch Mutationen in dem zweiten Fibrillin-Gen auf Chromosom 5 hervorgerufen. Insgesamt ist die CCA viel seltener als das Marfan-Syndrom (weniger als 1:50.000), und kann einige derselben Skelettprobleme wie das Marfan-Syndrom verursachen. Die CCA ist üblicherweise leicht zu unterscheiden vom Marfan-Syndrom, unter anderem auf Grund der Gelenkkontrakturen und der abnormalen Form der äußeren Ohren. In den allermeisten Fällen fehlen Ectopia lentis sowie die kardiovaskulären Manifestationen des Marfan-Syndroms.