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Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

MASS-Syndrom

Das so genannte MASS-Syndrom (Myopie, Mitralklappenprolaps, geringe Aortenerweiterung, Striae und Skelettbeteiligung) umfasst Kurzsichtigkeit (Myopia), Mitralklappenprolaps, eine geringe Erweiterung der Aorta (weniger als zwei Standardabweichungen oberhalb des erwarteten Durchmessers), Striae (Hautstreifen) und Skelettauffälligkeiten im Sinne eines Nebenkriteriums der Genter Nosologie.

Um die Diagnose zu stellen, müssen mindestens zwei (besser drei) dieser Merkmale vorhanden sein, ohne dass die Kriterien für ein Marfan-Syndrom erfüllt sind. Insgesamt dürfte das MASS-Syndrom als klar abgrenzbare Störung selten vorkommen. Bis heute wurde erst einmal eine FBN1-Mutation bei einer Person mit einem MASS-Syndrom beschrieben.

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