Isolierte Skelettabnormalitäten

Details: Zuletzt aktualisiert: Sonntag, 12. September 2010 13:40

Isolierte Skelettabnormalitäten wie Großwuchs, Skoliose und Trichterbrust können in seltenen Fällen durch FBN1-Mutationen verursacht werden. Auf Grund der altersabhängigen Entwicklung und der großen intrafamiliären Variabilität (unterschiedliche Ausprägung innerhalb einer Familie) des Marfan-Syndroms soll im Allgemeinen nicht davon ausgegangen werden, dass die Ausprägung eines solchen Krankheitsbildes bei allen Mutationsträgern auf das Skelettsystem beschränkt bleiben muss.